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从基本上说，癌症是一种基因疾病，基因由于种种遗传因素或者后天环境刺引发生了突变，有一些突变改变了介入调治细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团，即癌症。这么看来，癌症的基本与基因有很大的关系。

科学家已经判定出一组特定的肿瘤DNA转变，因此肿瘤患者可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制订加倍有用，副作用更小的靶向，免疫治疗方案，以及举行家族癌症风险评估。

那么问题来了，肿瘤基因检测适用哪些人群呢？检测的样本类型又有哪些呢？这些检测中哪些是胚系突变，哪些又是系统突变呢？对于这些肿瘤患者，基因检测又有什么意义呢？检测到有突变就可以吃药吗？对于之前检测过的患者，还需要再次检测吗？

肿瘤基因检测适用人群？

遗传性肿瘤基因检测：检测胚系突变，推荐有家族史的肿瘤患者或家族举行。

 

肿瘤临床基因检测：推荐病理明确为恶性肿瘤的患者，需要后续制订治疗方案的人群。

通过基因检测的方式，我们可以进一步明确突变类型，选用响应的靶向药，制订出个体化、最优化的治疗方案。

肿瘤基因检测的样本类型有哪些？

经常听到组织、蜡块、血液、胸腹水，那么这么多样本送检的要求又是什么呢？

一样平常早期患者、肿瘤体积、负荷小的患者建议选择组织样本检测。

但对于肿瘤组织样本存在空间和时间异质性、晚期肿瘤患者较难取到组织样本时，液体活检的主要性就展现出来了。液体活检是指从血液、唾液、尿液、腹水、胸水等体液中以非侵入性方式检测生物符号物的手艺。

血液循环肿瘤DNA是全身肿瘤细胞殒命以后释放到血液中的DNA，它反映的是采血时全身肿瘤细胞的整体均质情形。对于组织样本获取难题的患者更适适用血液样本检测。

胸腹水也是一种选择

常见肿瘤并发症，胸腔/腹腔内肿瘤病灶释放的肿瘤细胞和肿瘤DNA会存在于胸水/腹水中，而且有时跟血液相比浓度更高，因此引流的新鲜胸水/腹水也可用来做基因检测。常见肿瘤为肺癌/乳腺癌/胃肠癌/肝癌等。对于肺癌来说，胸水样本不能忽视，有报道称约50%以上的肺癌患者在疾病历程中泛起胸腔积液（胸水）。一旦泛起，患者的生涯质量将会受到显著的影响，容易泛起发烧、胸闷、呼吸难题等征象。

由于胸水样本的差异较大，有些胸水中肿瘤细胞含量少少，因此建议多采集胸水举行富集，同时用硬质容器装纳而且尽快处置。另外有文献显示对于胸水沉淀中没有肿瘤细胞的样本，胸水上清或是一种可选择的检测样本类型。

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什么是胚系突变，什么又是系统突变？

胚系突变就是种系突变，意思是说我们正凡人都是由一个受精卵、由一个单细胞发育成的个体，我们的所有的身体当中的每一个细胞都应该携带统一套完整的基因组，每个细胞它的基因组的靠山是相同的，然则人和人之间的基因是存在差其余，这个就叫胚系突变或者叫种系突变。

遗传性肿瘤基因检测：检测胚系突变，推荐有家族史的肿瘤患者或家族举行。好比BRCA1/2基因，携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增添，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增添。携带BRCA1/2基因突变的男性罹患乳腺癌、前线腺癌风险增添。

系统突变是说肿瘤细胞区别于我们身体当中其他的正常细胞的一种突变，一样平常基因检测的时刻，我们会建议人人在送检肿瘤组织的同时，再送检一份外周血的样本作为对照样本。

肿瘤临床基因检测：主要包罗化疗、靶向及免疫等药物。现在针对肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌等实体瘤均可以通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/融合情形；以及与免疫治疗相关的生物标志物等情形，指导后续治疗。

对于肿瘤患者，基因检测有什么临床意义？

肿瘤治疗已经进入个体化“精准”治疗的时代。对于实体瘤患者来说，基因检测可以明确实体瘤患者分子分型，准确解读各实体瘤靶向药物与基因的关系，展望靶向用药效果，筛查靶向治疗耐药机制，制订个体化治疗方案。

检测免疫治疗相关的生物标志物，TMB，PD-L1，MSI，从而筛选更能从PD-1/L1抗体中获益的人群。

 

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有基因突变就可以吃药？

有些患者检测到突变，是不是就可以吃药呢？

谜底是否认的。好比有的患者检测出BIM 2903bp缺失突变，该位点在东亚人群中有讲述显示可能是EGFR-TKI药物的原发耐药机制，这个突变就无法指导用药。另有些患者检测出KRAS G13D突变，提醒对EGFR-TKI药物不敏感，这个突变就无法用药。另外若是思量免疫治疗，建议进一步检测TMB/MSI/PD-L1。

若是检测出一些敏感突变，好比EGFR L858R、E19del等，NCCN指南已经推荐可以从EGFR-TKI药物中获益，这类患者就可以指导用药。此外，靶向药的选择需要连系患者自身情形和临床医生的专业知识详细剖析。

对于之前检测过的患者，还需要再次检测吗？

肿瘤的基因检测分为胚系检测和系统检测两个部门，对于胚系检测的患者，检测的效果基本不会发生改变；而对于系统检测的患者，由于肿瘤组织无时无刻不在发生着转变，有些患者第一次检测时泛起如EGFR E19/L858R的敏感突变，检测后凭证医生指导吃了靶向药，但过了几个月之后，疾病希望或者耐药了，这时就需要再次检测。

关于这个问题，中国医科院肿瘤医院肿瘤内科主任王洁教授给出过谜底：“若是疾病希望，就意味着耐药，意味着泛起了新的耐药基因，这个时刻再用疾病希望之前的基因检测来指导就禁绝确了。需要再做一次检测，无论是实体照样液体活检，实时反映那时状态，才气给医生提供证据来做方案的修正。

这就是个性化治疗中提到的全程化治理。10年前人人还不认可，以为做一次检测就可以指导全程；随着对肿瘤的逐渐深入熟悉，尤其是肿瘤的异质性，让我们知道肿瘤可以不停进化和演变。随着治疗不停的筛选，敏感的癌细胞克隆被抑制掉，原来数目很少的耐药肿瘤细胞克隆就会泛起，临床上就显示为耐药，这个时刻就要跟进实时检测，有助于调整好的方案。”

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